Κοινή γονιδιακή παραλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο για ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής κατά 14%.

Ουάσινγκτον - Μια κοινή γονιδιακή παραλλαγή η οποία αυξάνει τον κίνδυνο ανευρύσματος εντοπίστηκε από βρετανούς ερευνητές. Το νέο εύρημα μπορεί να βοηθήσει τους ειδικούς στο να κατανοήσουν για ποιον λόγο δημιουργούνται ανευρύσματα στην αορτή, τη μεγαλύτερη αρτηρία του σώματος καθώς και ποια είναι τα αίτια που οδηγούν τα ανευρύσματα σε ρήξη.

Το ανεύρυσμα αφορά μόνιμη διαστολή ενός μέρους κάποιου αγγείου που συνοδεύεται από οίδημα. Προκαλείται λόγω βλάβης ή αδυναμίας στο τοίχωμα του αγγείου και είναι εν δυνάμει θανατηφόρο.

Καθυστερημένη διάγνωση

Τα ανευρύσματα παρουσιάζονται κυρίως σε λευκούς, μεσήλικες άνδρες και συνήθως εντοπίζονται πολύ αργά. Και αυτό διότι σπανίως συνοδεύονται από εμφανή συμπτώματα. Το αποτέλεσμα είναι ότι η διάγνωση γίνεται όταν πλέον έχει προκληθεί ρήξη του ανευρύσματος και έχει παρουσιαστεί εκτεταμένη εσωτερική αιμορραγία. 

Οι καπνιστές καθώς και τα άτομα με υψηλή αρτηριακή πίεση αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανευρύσματος. Ωστόσο το πρόβλημα εμφανίζεται συχνά μέσα στην ίδια οικογένεια, γεγονός που μαρτυρεί ότι έχει και  γονιδιακό υπόβαθρο.

Ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Λέστερ με επικεφαλής τον αγγειοχειρουργό Ματ Μπόουν αποφάσισε να διερευνήσει τον ρόλο του γενετικού παράγοντα στην εμφάνιση ανευρύσματος. Συνέκρινε το γενετικό προφίλ 1.866 ασθενών με ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής με εκείνο 5.534 υγιών ατόμων. Οι ερευνητές είδαν αρχικώς ποιες γενετικές αλληλουχίες εμφανίζονταν πιο συχνά στους ασθενείς με ανεύρυσμα και στη συνέχεια επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματά τους μελετώντας αρκετές χιλιάδες ακόμη ασθενείς με το ίδιο πρόβλημα.

Η «ένοχη» γονιδιακή παραλλαγή

Σε μελέτη τους που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό «American Journal of Human Genetics» οι επιστήμονες  αναφέρουν ότι η παραλλαγή ενός γονιδίου που ονομάζεται LRP1 εμφανιζόταν πιο συχνά σε ασθενείς με ανεύρυσμα παρά στους υγιείς εθελοντές. Το γονίδιο αυτό τράβηξε ιδιαιτέρως την προσοχή των ειδικών καθώς μέχρι σήμερα δεν είχε συνδεθεί με τη στεφανιαία καρδιοπάθεια, την υψηλή αρτηριακή πίεση ή άλλη πάθηση που επηρεάζει την κυκλοφορία του αίματος.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το 38% των λευκών Ευρωπαίων φέρει δύο αντίγραφα της συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου LRP1 (κληρονομείται ένα αντίγραφο από κάθε γονέα), γεγονός που συνδέεται με αύξηση του κινδύνου ανευρύσματος της κοιλιακής αορτής κατά 14%. Στους άνδρες άνω των 65 ετών, το ποσοστό αυτό μεταφράζεται σε αύξηση της πιθανότητας ανευρύσματος από 5% σε 5,7%.
 

Φως στους βιολογικούς μηχανισμούς

Η νέα ανακάλυψη αναμένεται να ρίξει φως στους βιολογικούς μηχανισμούς που οδηγούν στον σχηματισμό των επικίνδυνων οιδημάτων των αγγείων. «Τα ευρήματά μας προσφέρουν έναν στόχο ώστε να κατανοήσουμε τι προκαλεί την ανάπτυξη των ανευρυσμάτων. Εάν το καταφέρουμε αυτό ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να βρούμε τρόπους ώστε να σταματήσουμε την ανάπτυξή τους και να σώσουμε ασθενείς από την υποβολή τους σε επέμβαση» ανέφερε ο δρ Μπόουν στη βρετανική εφημερίδα «The Guardian».

Το γονίδιο LRP1 ρυθμίζει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ΜΜΡ9 και το οποίο εμπλέκεται στην πρόκληση φθορών στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Ωστόσο αυτή τη στιγμή παραμένει άγνωστο πώς ακριβώς η συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή που εντόπισαν οι βρετανοί ερευνητές επηρεάζει τον σχηματισμό ανευρύσματος.

Πηγή: tovima.gr/science