Υπό την αιγίδα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας και τη στήριξη της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο (Ε.Ε.Ι.Κ.)
Με αφορμή την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) η οποία για το 2016 γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου, η Novartis Hellas ανακοίνωσε την έναρξη της Εκστρατείας Ενημέρωσης Κοινού για την Κυστική Ίνωσηη οποία υλοποιείται υπό την αιγίδα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας και τη στήριξη της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο (Ε.Ε.Ι.Κ.).Στόχος της εκστρατείαςείναι η ενημέρωση του κοινού σχετικά με την κυστική ίνωση, όπως επίσης και η ενθάρρυνση των μελλοντικών γονέων να προβούν σε προγεννητικό έλεγχο.
Η κυστική ίνωση αποτελεί την συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής που περιορίζει το προσδόκιμο ζωής1. Προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Έχουν καταγραφεί πάνω από 2000 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης2. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, γεγονός που οδηγεί στην σταδιακή καταστροφή τους3,4. Η νόσος υφίσταται από τη σύλληψη του εμβρύου και εξελίσσεται προοδευτικά. Στην πλειονότητα των ασθενών η εκδήλωση των συμπτωμάτων ή η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται μέσα στα δύο πρώτα έτη της ζωής4.Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων και πολλές φορές είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί η διάγνωσή της. Σαν αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια4.
Υπολογίζεται πως στην Ε.Ε. υπάρχουν 50.000 ασθενείς με κυστική ίνωση1. 1 στους 25 ανθρώπους που ανήκει στην λευκή φυλή είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου5 ενώ η συχνότητα γεννήσεων παιδιών με κυστική ίνωση είναι 1 στις 35001. Το μέσο προσδόκιμο ζωής ξεπερνά πλέον τα 40 έτη και οι υπό ανάπτυξη θεραπείες αναμένεται να βελτιώσουν περαιτέρω τη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση6.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση, πρέπει να κληρονομήσει από ένα παθολογικό γονίδιο από τον κάθε γονέα-φορέα. Ισχύει δηλαδή ότι ισχύει και σε όλα τα υπόλοιπα κληρονομικά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονίδιου τότε το παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με κυστική ίνωση4.
Τα ζευγάρια που πρόκειται να γίνουν γονείς μπορούν ναελέγξουν μέσω μιας αιματολογικής εξέτασης αν είναι ή όχι φορείς του παθολογικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η εξέταση γίνεται με λήψη αίματος και ανιχνεύει πιθανές μεταλλάξεις του γονιδίου. Πραγματοποιείται σε δημόσια και ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα και μπορεί να ανιχνεύσει, ανάλογα με την μέθοδο που ακολουθείται, ακόμα και πάνω από το 98% των μεταλλάξεων7, ωστόσο η εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.
«Η Κυστική Ίνωση είναι μία απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Οι εξελίξεις στην ιατρική έρευνα και οι πρόοδοι στην φροντίδα των πασχόντων στοχεύουν σε ένα καλύτερο μέλλον για κάθε παιδί και ενήλικα που έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση.Η παρακολούθηση των ασθενών από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες και η σημαντικότητα της διατροφής και της εξατομικευμένης άσκησης είναι κυρίαρχης σημασίας για την καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου», δήλωσαν από κοινού ο κος Μιχάλης Τουμπής, Συντονιστής Διευθυντής 6ης Πνευμονολογικής Κλινικής, Νοσοκομείο Νοσημάτων Θώρακος "Σωτηρία" και Πρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, και ο κος Βασιλακόπουλος Θεόδωρος, Καθηγητής Πνευμονολογίας ΕΚΠΑ και Γενικός Γραμματέας της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας.
Από την πλευρά των ασθενών, ο κος Δημήτρης Κοντοπίδης, πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο (Ε.Ε.Ι.Κ.)δήλωσε ότι:«Μια βασική μας αποστολή, είναι η ενημέρωση των νέων ζευγαριών σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο καθώς και η ευαισθητοποίηση του κοινού για την Κυστική Ίνωση. Είναι χαρά μας να στηρίζουμε τέτοιες πρωτοβουλίες που λειτουργούν καταλυτικά σε αυτόν μας τον αγώνα.»
Η κα Φωτεινή Μπαμπανάρα, Επικεφαλής Τμήματος Επικοινωνίας & Συλλόγων Ασθενών της Novartis Hellas δήλωσε σχετικά: «Στην Novartis, η έμπνευσή μας είναι οι ασθενείς. Η εκστρατεία έχει ως στόχο την καλύτερη επικοινωνία μεταξύ ειδικών ιατρών, νέων γονέων και ασθενών με απώτερο σκοπό την ολοκληρωμένη και έγκαιρη ενημέρωση για την βέλτιστη αντιμετώπιση της νόσου.»
Βιβλιογραφία:
1. Kostakou K et al., Psychosocial distress and functioning of Greek youth with cystic fibrosis: a
crosssectional study BioPsychoSocial Medicine 2014;8:13
2. Stanke F., et al., Classification of CFTRmutation classes. Lancet Respir Med 2016; Jul 1 doi: 10.1016/S2213-2600(16)30147-3. [Epub ahead of print]
3. Cystic Fibrosis Foundation https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
4. An introduction to Cystic Fibrosis for patients and their families. James C. Cunninghum, Lynn M. Taussig; Cystic Fibrosis Foundation, 6th Edition
5. Massie J., Delatycki M. Cystic Fibrosis Carrier Screening. Pediatric Respiratory Review 2013(4):270-275
6. Elborn JS, Cystic fibrosis. Lancet 2016; Apr 29 doi: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6. [Epub ahead of print]
7. Lyon E, Schrijver I, Weck KE, Ferreira-Gonzalez A, Richards CS, Palomaki GE; CAP/ ACMG Biochemical and Molecular Genetics Committee. Molecular genetic testing for cystic fibrosis: laboratory performance on the College of American Pathologists external proficiency surveys. GenetMed. 2015 Mar;17(3):219-25
