H έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι σωτήρια αφού καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου και αποτελεί το «κλειδί» για τη βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με Niemann Pick τύπου C, σύμφωνα με τους ομιλητές της επιστημονικής εκδήλωσης που συνδιοργανώθηκε από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και τη Νευρολογική Κλινική του Γ.Ν. Αθηνών « Γ.Γεννηματάς», την Τετάρτη 15 Μαΐου 2013, με την εκπαιδευτική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion.
Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Οι περισσότεροι ασθενείς χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ασθένεια αποβαίνει μοιραία κατά την παιδική ηλικία.
Μέχρι το 2008 δεν υπήρχε καμία εγκεκριμμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της νόσου Niemann Pick τύπου C. Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε παγκόσμια το πρώτο φάρμακο (φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη) για τη θεραπεία των νευροεκφυλιστικών εκδηλώσεων της NP-C. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η θεραπεία με μιγλουστάτη βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου.
Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών με NP-C είναι 1 ανά 120.000 - 150.000 άτομα. Ωστόσο το ποσοστό αυτό πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων, όπως το ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων της νόσου και η έλλειψη απλών διαγνωστικών εξετάσεων,που καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών ιδιαίτερα δύσκολη. Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν ειδικευμένα κέντρα σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη στα οποία παραπέμπονται πιθανοί ασθενείς για κλινική εκτίμηση και παρακολούθηση ενώ η διάγνωση με εξειδικευμένες εξετάσεις παρέχεται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών υψηλού κινδύνου που θα πρέπει να παραπεμθούν σε περαιτέρω ειδικό έλεγχο για την σπάνια αυτή ασθένεια αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος», που θα βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, να κατανοήσουν τα συμπτώματα της νόσου και να ανιχνεύσουν τους ασθενείς υψηλής υποψίας για NP-C. Το έγκριτο περιοδικό Neurology, τo Μάιο 2012, δημοσίευσε τον « Διαγνωστικό Αλγόριθμο» στον οποίο αποδίδεται μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Η ηλεκτρονική μορφή του «Διαγνωστικού Αλγόριθμου» είναι διαθέσιμη στην ιστοσελίδα www.npc-si.com και περιέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο καθώς και μια επισκόπηση των συμπτωμάτων της NP-C.
Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν ανάλογα και με την ηλικία των ασθενών και μπορεί να γίνουν εμφανή σε οποιαδήποτε ηλικία ακόμα και ενδομήτρια.
Στα παιδιά εμφανίζεται κυρίως στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στον κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στη νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο.
Στους ενήλικες , η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία και παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος.
Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά για την νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την έγκαιρη παραπομπή στα ειδικά κέντρα για διάγνωση και παρέμβαση.
