Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» διοργάνωσε την Πέμπτη 22 Μαρτίου 2012 Συνέντευξη Τύπου με θέμα «Λυσοσωμικά νοσήματα ως μοντέλο μιας σύγχρονης θεραπευτικής προσέγγισης» με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση σχετικά με τα λυσοσωμικά νοσήματα.
Στη Συνέντευξη Τύπου ομιλητές ήταν η πρόεδρος του Συλλόγου «Η Αλληλεγγύη» κα Αικατερίνη Θεοχάρη, η κα Αθηνά Ξαϊδαρά, παιδίατρος διευθύντρια Ε.Σ.Υ., Α’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία, η κα Δήμητρα Λιανού, παιδίατρος, διευθύντρια Ε.Σ.Υ., Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία και η κα Χριστίνα Φώσκολου, μέλος του Συλλόγου «Η Αλληλεγγύη».
Η κα Αικατερίνη Θεοχάρη παρουσίασε τον Σύλλογο, τους σκοπούς και τη δράση του, ο οποίος προσφέρει ιδιαίτερα σημαντική βοήθεια στους ασθενείς που πάσχουν από λυσοσωμικά νοσήματα και αναφέρθηκε στην αρκούντως μεγάλη σημασία της ύπαρξης και λειτουργίας του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, καθώς όπως χαρακτηριστικά είπε: «…αποτελεί τον μοναδικό επίσημο και παγκόσμια αναγνωρισμένο εΕλληνικό φορέα, στον οποίο γίνεται εξ ολοκλήρου η διάγνωση και παρακολούθηση με εξειδικευμένες εξετάσεις των ασθενών και των οικογενειών που πάσχουν από σπάνια μεταβολικά Νοσήματα. Ενδεχόμενη μείωση του προϋπολογισμού κατά 50% ακόμα και πιθανή διακοπή λειτουργίας του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού εγείρει φόβους και ανασφάλεια για τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα».
Στη συνέχεια η κα Θεοχάρη ανέφερε ότι ως Σύλλογος κατανοούν τη δύσκολη οικονομική κατάσταση της χώρας, όμως δεν θα πρέπει ο εξορθολογισμός των δαπανών στον χώρο της Υγείας να γίνει εις βάρος των ασθενών λέγοντας ότι «….στα πλαίσια της ισότιμης αντιμετώπισης των ασθενών με σπάνια νοσήματα τα κρατικά νοσοκομεία θα πρέπει να παρέχουν αδιάκοπτα τη θεραπεία.». Επισήμανε την ιδιαιτερότητα των φαρμάκων που απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνια, κληρονομικά - λυσοσωμικά νοσήματα και χαρακτηρίζονται από τον ΕΜΕΑ ως ορφανά, καθώς η πρόσβαση των ασθενών σε αυτά είναι ύψιστης σημασίας, όχι μόνο για την ποιότητα ζωής αλλά και για την επιβίωση τους. Τονίζοντας τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα μέλη του Συλλόγου, στάθηκε στη μη ένταξη των παθήσεων στο Νέο κανονισμό Αναπηρίας, στα θέματα που έχουν προκύψει μετά τη λειτουργία του Ενιαίου Οργανισμού Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ) σχετικά με την εκτέλεση εργαστηριακών εξετάσεων, κ.α. Κλείνοντας η κα Θεοχάρη πρότεινε τη δημιουργία εθνικών κέντρων αναφοράς για την διευκόλυνση και την ενημέρωση των ασθενών για τη διάγνωση, παρακολούθηση καθώς και την ψυχολογική και κοινωνική φροντίδα. Η κα Θεοχάρη κατέληξε λέγοντας ότι η Υγεία είναι κοινωνικό αγαθό και δικαίωμα για κάθε πολίτη.
Ακολούθως, η παιδίατρος κα Αθηνά Ξαϊδαρά, διευθύντρια Ε.Σ.Υ., Α’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία, αναφέρθηκε στις βλεννοπολυσακχαριδώσεις (Mucopolysaccharidoses – MPS), οι οποίες ανήκουν στα λυσοσωμικά νοσήματα. Παρόλο που έχουν αναγνωρισθεί τουλάχιστον ένα αιώνα πριν, σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους, στη διαγνωστική προσπέλαση και τη θεραπεία σημειώθηκε τις τελευταίες δεκαετίες. Είναι χαρακτηριστικό σύμφωνα με την κα Ξαιδαρά: «…ότι η διάγνωση των ασθενειών με το χαρακτηριστικό φαινότυπο είναι εύκολη, όταν υπάρχει ευαισθητοποίηση των παιδιάτρων και αναγνώριση των κλινικών χαρακτηριστικών των νοσημάτων». Η κα Ξαϊδαρά αναφέρθηκε στην συμπτωματολογία και τους τύπους των βλεννοπολυσακχαριδώσεων, οι οποίες πολλές φορές αλληλοεπικαλύπτονται. Έκλεισε κάνοντας αναφορά στην θεραπευτική αντιμετώπιση των βλεννοπολυσακχαριδώσεων, η οποία περιλαμβάνει την συμπτωματική θεραπεία, την μεταμόσχευση μυελού οστών, αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, την θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, την θεραπεία ενζυμικής ενίσχυσης και την γονιδιακή θεραπεία. Η κα Ξαϊδαρά τόνισε κλείνοντας ότι «…η δυνατότητα θεραπείας επιβάλλει την έγκαιρη διάγνωση των νοσημάτων αυτών και την άμεση χορήγηση της θεραπείας πριν από την εγκατάσταση μονίμων οργανικών βλαβών.»
Η παιδίατρος κα Δήμητρα Λιανού, διευθύντρια Ε.Σ.Υ., Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία έκανε λόγο για τη νόσο Pompe, μία σπάνια, εξελικτική μυϊκή νόσο που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης και η διάγνωση της οποίας γίνεται σε βιοψία μυός, σε ινοβλάστες, και τώρα τελευταία και σε αίμα. Αφού αναφέρθηκε στη θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών (τη συμπτωματική/υποστηρικτική θεραπεία των κινητικών, αναπνευστικών και καρδιολογικών προβλημάτων), η οποία ήταν η μοναδική θεραπεία μέχρι πριν από λίγα χρόνια, η κα Λιανού μίλησε για την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας, η οποία άνοιξε το δρόμο για την παρασκευή του ενζύμου (που ανεπαρκεί) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA, κι έτσι η θεραπεία της ενζυμικής υποκατάστασης απετέλεσε μια επανάσταση στην αντιμετώπιση της νόσου Pompe, καθώς και άλλων λυσοσωμιακών νοσημάτων.
Στην Ελλάδα η χορήγηση του ενζύμου καθώς και η παρακολούθηση των ασθενών, πραγματοποιείται σε λίγα κέντρα σε όλη τη χώρα ανάμεσα στα οποία είναι το Αιγινήτειο Νοσοκομείο για ενήλικες ασθενείς, το Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» για παιδιά και το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης για ενήλικες και παιδιά κτλ. Επιπλέον, η κα Λιανού τόνισε ιδιαίτερα ότι: «….τα αποτελέσματα από τη χορήγηση της θεραπείας μέχρι τώρα είναι ενθαρρυντικά, κυρίως στην όψιμη μορφή» και έκλεισε αναδεικνύοντας την σπουδαιότητα της έγκαιρης διάγνωσης και έγκαιρης έναρξης της θεραπείας.
Στο τέλος, η κα Χριστίνα Φώσκολου μέλος του Συλλόγου Ασθενών και πάσχουσα από τη νοσο Pompe αναφέρθηκε στην προσωπική της εμπειρία και τα βιώματά της από τη νόσο. Η κα Φώσκουλου μίλησε για το πώς διαγνώστηκε το πρόβλημά της, πώς αντιμετωπίστηκε από τους θεράποντες ιατρούς, ποια άλλη υποστηρικτική θεραπεία είχε, που και πώς βρήκε τη λύση. Καταλήγοντας έκανε εκτενή αναφορά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής της, στην καθημερινότητά της και τις δραστηριότητές της.
